La progeria, también
conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética
incurable muy poco frecuente, que surge tanto en niños como en niñas, sin
distinción de razas, y provoca que los mismos tengan la apariencia de un
anciano.
De esta forma, desde muy
temprana edad estos chicos sufren de síntomas como enanismo, envejecimiento
cutáneo, un rostro muy pequeño, caída del cabello, ateroesclerosis, rigidez en
las articulaciones, y problemas cardiovasculares, es decir varios problemas
habitualmente presentes durante la adultez.
Si bien el cerebro no
sufre ningún tipo de daños, todos los problemas anteriormente citados, pero en
especial los infartos, provocan la muerte prematura de estos niños, a una edad
promedio de 13 años.
Esta rara enfermedad de
progeria, término que proviene de la palabra en latín geron que significa
anciano, tan sólo afecta a un niño entre 4 y 8 millones, y de hecho, durante el
siglo XX, sólo se han conocido cien casos de niños que la padecen en todo el
mundo.
Hasta el momento, si bien
se sabía que se trataba de una enfermedad genética, no se sabía cual era el gen
responsable de este tipo de enfermedad, la más aguda y sorprendente de todas las
relacionadas con el envejecimiento prematuro.
Sin embargo, gracias a
dos trabajos de investigación, uno por parte de un equipo francés perteneciente
al Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica de Marsella,
y otro desarrollado por científicos estadounidenses provenientes del
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Bethesda, en
Maryland, hoy en día esta duda forma parte del pasado, ya que ambos han podido
identificar el gen que la produce.
Según detectaron los
investigadores, los organismos de los niños que sufren de este problema, tienen
una falla genética que produce que se altere tan sólo una letra del código
genético.
Esta pequeña mutación,
tremendamente difícil de detectar, sería como una letra cambiada por otra del
abecedario del ADN. La misma se produce en un gen llamado LMNA, el cual se
encuentra dentro del cromosoma 1 y permite que se produzca una proteína
denominada lámina A.
Por eso mismo, al no
producirse correctamente este tipo de láminas, que son proteínas que posibilitan
que se mantenga correctamente la estructura de membrana que recubre el núcleo de
la célula dentro del cual se halla el ADN, la membrana resulta alterada, por lo
que las células se dividen mal o poco, o directamente no lo hacen.
De esta forma, la
restauración y renovación de los mismos tejidos sufren fuertes cambios en
relación al proceso tradicional, por lo que se produce un envejecimiento muy
rápido. Por esta causa, es muy común que el núcleo de las células de los
pacientes que sufren de progeria, se encuentra a menudo deformado.
Si bien los científicos
coincidieron en señalar que esta anomalía genética no es la única que puede
explicar el proceso de envejecimiento, fue esta disfunción la que se encontró
presente en 18 de los 20 casos estudiados, que eran diferentes variantes de la
progerina.
Asimismo, se encontró que
este mismo gen tiene relación con otro tipo de enfermedades genéticas, -a las
cuales se denominó laminopatías-, que suelen dañar algún tipo de tejido, como un
músculo, el corazón, o los tejidos adiposos, aún cuando las láminas defectuosas
se puedan encontrar en todos los tipos de células.
Ahora que se ha podido
identificar el gen, los expertos se entusiasman con poder recrear un modelo
animal de la progeria, para así estudiar la forma de controlarla, y poder así
también esclarecer el fenómeno del envejecimiento general y de las enfermedades
cardiovasculares.
El reciente
descubrimiento a conmocionado a la comunidad científica, que desde los años en
los que fue descubierta esta enfermedad genética, en 1886 y en Inglaterra por el
médico Jonathan Hutchinson, y luego por su compatriota Hastings Gilford, en 1904
(de ahí la otra denominación de la enfermedad, Hutchinson-Gilford) se abocó a la
individualización de este gen.
